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導(dǎo)讀：基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長(zhǎng)壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系，通過基因檢測(cè)出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，那么可以針對(duì)性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。那，基因檢測(cè)有什么意義?基因檢測(cè)有那些應(yīng)用?首先讓我們來了解下什么是基因檢測(cè)。

一、什么是基因檢測(cè)?

二、基因檢測(cè)有什么意義：

1、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）

唐氏綜合征的病因是患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因此也叫做21-三體綜合征。由于基因組異常，很高比例的患兒在胎內(nèi)即會(huì)流產(chǎn)，而生下來的患兒也經(jīng)常出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。這種疾病目前沒有很好的治療方法，所以前期篩查是避免出現(xiàn)患兒的唯一手段。在應(yīng)用上，這種治療方法被叫做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以通過采集孕婦的外周血，對(duì)母體外周血中游離的DNA的片段（包括胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，加以分析后，可以計(jì)算出胎兒患上染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)，此技術(shù)能同時(shí)檢測(cè)21-三體、18三體及13-三體，目前準(zhǔn)確率能夠達(dá)到99.9%。

插一句，基于單分子測(cè)序的三代基因測(cè)序技術(shù)也已經(jīng)出現(xiàn)很久了，其優(yōu)勢(shì)是無需擴(kuò)增，讀長(zhǎng)較長(zhǎng)；但總體上單讀長(zhǎng)的錯(cuò)誤率偏高，需重復(fù)測(cè)序以糾錯(cuò)，這是限制其商業(yè)應(yīng)用的重要的原因，第三代基因測(cè)序技術(shù)目前的錯(cuò)誤率區(qū)間最高能到40%，比二代測(cè)序技術(shù)NGS的錯(cuò)誤率（低于1%）高出非常多，三代是隨機(jī)的錯(cuò)誤，只能靠重復(fù)測(cè)序來糾錯(cuò)，但這又大幅提高了測(cè)序成本，所以目前仍然以二代基因測(cè)序技術(shù)為應(yīng)用主流。

2、腫瘤的伴隨診斷和靶向藥物用藥指導(dǎo)

科學(xué)研究證明，癌癥是由于人體發(fā)生了基因變異而導(dǎo)致的，這些基因變異后會(huì)使細(xì)胞失去正常調(diào)控能力，從而無限增殖，最終致使癌癥的發(fā)生。而靶向藥物可以殺傷攜帶特定基因變異的腫瘤細(xì)胞，療效顯著。但是，對(duì)于不同的患者，其體內(nèi)攜帶的基因變異也是千差萬別的，且往往伴隨著多個(gè)基因變異，傳統(tǒng)單項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)不足以滿足當(dāng)下的檢測(cè)需求。二代測(cè)序技術(shù)能實(shí)現(xiàn)多基因平行檢測(cè)，更真實(shí)地還原腫瘤變異全景。因此腫瘤的NGS伴隨診斷使醫(yī)生可以根據(jù)患者自身基因變異情況以及相對(duì)應(yīng)的臨床狀況制定最佳的治療方案，最大程度地發(fā)現(xiàn)潛在可用的靶向藥物及提高抗癌藥物的治療效率。目前，燃石基因、世和基因等企業(yè)在這個(gè)領(lǐng)域都做了不錯(cuò)的工作。燃石基于Illumina測(cè)序平臺(tái)腫瘤應(yīng)用方向NGS檢測(cè)產(chǎn)品目前已經(jīng)獲得cFDA的《醫(yī)療器械注冊(cè)申請(qǐng)受理通知書》。

3、罕見遺傳病的篩查

權(quán)威資料顯示，我國(guó)每年新生兒有1600萬，其中80萬～100萬新生兒有出生缺陷，比例接近6%。其中有30％～40％在出生前后死亡，約40％造成終生殘疾，只有20%～30％可以治愈或糾正。新生兒遺傳性疾病里，除了唐氏兒，還有幾百種遺傳性的罕見病，其中很大比例的疾病發(fā)病概率比較低，但是某些疾病在某些區(qū)域有些特殊性，比如地中海貧血，在兩廣、福建等地區(qū)案例較多，夫婦雙方如果都是地貧基因攜帶者的話，對(duì)子代的遺傳幾率是：1/4是正常胎兒，1/2是攜帶者，而另外1/4就是重型地貧患者。這是一種病癥比較嚴(yán)重的遺傳病，其中重型α地貧胎兒在懷孕中期就可能發(fā)病，水腫，心臟畸形，甚至死胎，有些足月生下來，也會(huì)在幾分鐘內(nèi)死亡。在這類疾病篩查里，先對(duì)父母雙方做基因測(cè)序是個(gè)很好的預(yù)防方式，可以測(cè)算出下一代罕見病的幾率，再尋求解決辦法。

1、精準(zhǔn)的健康管理

由于人類全基因組測(cè)序的成本越來越低，你甚至能設(shè)想它未來成為體檢項(xiàng)目。傳統(tǒng)體檢只能在發(fā)生疾病后，告訴你疾病已經(jīng)發(fā)展到什么程度 (如：早期、中期、晚期)。但基因檢測(cè)是幫助一個(gè)人在還沒有發(fā)病時(shí)，就開始預(yù)防將來可能會(huì)發(fā)生的疾病。DNA測(cè)序企業(yè)Illumina2017年年初發(fā)布了NovaSeq系列測(cè)序儀，它們的運(yùn)行速度超過現(xiàn)有儀器70%，全基因組測(cè)序的速度也大幅提高。而在 2018年的JP morgan會(huì)議上，BGI Online再次刷新大規(guī)模全基因組分析的速度極限。僅用120分鐘即完成了100個(gè)人的BGISEQ-500全基因組數(shù)據(jù)分析，單樣本平均分析時(shí)間100分鐘。測(cè)序速度的加快和測(cè)序成本的降低使得基因測(cè)序向To C端的應(yīng)用成為可能，尋找個(gè)體基因特質(zhì)與不同疾病之間的關(guān)聯(lián)，進(jìn)行精準(zhǔn)的健康管理，甚至還有可能應(yīng)用于各種生活應(yīng)用場(chǎng)景，基因?qū)びH等等。

2、癌癥的早期篩查

目前針對(duì)癌癥的治療，如果能夠在早期發(fā)現(xiàn)的話，治療方法有很多種，大部分的早期癌癥都是有治療方法的。所以早期癌癥的篩查和診治很重要，而基因測(cè)序的優(yōu)勢(shì)就在于它可以通過無創(chuàng)的方法在血液中尋找到一些非常微量的基因突變，在很早就發(fā)現(xiàn)這些突變之后，就可以持續(xù)關(guān)注，并判斷是否會(huì)癌癥病變。

但是在篩查檢測(cè)上，這種服務(wù)現(xiàn)在的難度在于成本控制和測(cè)算準(zhǔn)確度的平衡。又要測(cè)得準(zhǔn)，成本又要足夠低。這種服務(wù)場(chǎng)景能不能最終成立，并在臨床上得到驗(yàn)證，我覺得還需要一些實(shí)驗(yàn)和數(shù)據(jù)來推進(jìn)，但大方向應(yīng)當(dāng)是沒問題的。

3、基因編輯

概念上說，基因編輯技術(shù)是指對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入、甚至修改。

說實(shí)話，有時(shí)談到這個(gè)問題會(huì)覺得恍惚，人到底是一種真實(shí)的存在，還是一種程序？你發(fā)現(xiàn)不但電腦軟件可以編程，人類的DNA結(jié)構(gòu)也是可以編輯的。很多疾病都跟基因突變相關(guān)，所以如果你用編輯的方式解決問題，活到120歲這種設(shè)想還是有很大的可能性的，并且還可能存在更大空間的想象力。

以CRISPR-Cas9為代表的基因編輯技術(shù)現(xiàn)在也是個(gè)非常熱的領(lǐng)域，這類技術(shù)還沒進(jìn)入臨床，也存在很多問題待解決，比如有些疾病受上很多個(gè)基因的調(diào)控，如何同時(shí)編輯這些的基因？對(duì)這些基因進(jìn)行編輯后會(huì)不會(huì)對(duì)人的遺傳信息造成影響？這些基因的改變會(huì)使得人的身體會(huì)發(fā)生什么變化？這些編輯工具是否是引起免疫反應(yīng)？等等這些問題都是存在的，也都很難預(yù)料的，但基因編輯至少給人打開了一扇門，業(yè)內(nèi)的科學(xué)家也在不斷經(jīng)常技術(shù)革新和新的應(yīng)用方向的開拓，進(jìn)而廣泛地應(yīng)用于相關(guān)疾病的治療。