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——《基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法》國家標(biāo)準(zhǔn)解讀

5月14日，我國第一部關(guān)于遺傳性耳聾基因檢測方法的國家標(biāo)準(zhǔn)——《基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法》正式發(fā)布，并將于12月1日開始實施。標(biāo)準(zhǔn)主要起草人之一、博奧生物集團轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院專家蔣迪認(rèn)為，標(biāo)準(zhǔn)使我國耳聾相關(guān)基因檢測有了統(tǒng)一檢測規(guī)范，填補了相關(guān)領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn)的空白。

耳聾基因檢測對聾病診斷至關(guān)重要

耳聾是影響交流的最常見的感覺障礙。有統(tǒng)計顯示，新生兒重度以上的先天性耳聾發(fā)病率為1/1000。在耳聾患者中，遺傳性耳聾占先天性耳聾的很大部分。

蔣迪告訴記者，遺傳性耳聾是一種高度遺傳異質(zhì)性疾病，“耳聾基因檢測對于聾病病因診斷及健康人的基因篩查具有重要作用。”

從2012年開始，作為北京市為民辦實事項目之一，北京市政府開展了全市新生兒免費耳聾基因篩查。隨后，新疆、鄭州等20多個?。▍^(qū)）、市陸續(xù)開展免費新生兒耳聾基因篩查。截至目前，檢測總量達近300萬人份，檢出總突變率約為4.4%，其中共發(fā)現(xiàn)7000余名藥物性耳聾敏感個體，直接避免了受檢者及其家庭成員7萬余人因用藥不當(dāng)致聾，這是全球規(guī)模最大的使用分子檢測技術(shù)對遺傳性疾病進行篩查的行動。

遺傳性耳聾基因檢測急需統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)

近20年來，研究界對遺傳性耳聾的認(rèn)識不斷加深，相關(guān)檢測技術(shù)也取得了顯著進步。通過遺傳性耳聾相關(guān)基因位點的檢測，可以明確聾病的病因，從而及早診斷疾病，及早采取措施干預(yù)，以提高該類人群的生活質(zhì)量。蔣迪介紹，目前大多數(shù)檢測技術(shù)只適合實驗室小范圍或少數(shù)樣品檢測，大范圍推廣耳聾相關(guān)基因檢測，急需對檢測技術(shù)和檢測方法進行規(guī)范。

“規(guī)范遺傳性耳聾基因的檢測及操作方法，對于獲得正確的檢測結(jié)果至關(guān)重要。”蔣迪多年從事微陣列芯片的研究，據(jù)她介紹，目前，從事遺傳性耳聾基因檢測的醫(yī)院、檢驗中心很多，采用的檢測方法也有多種，基于微陣列芯片的檢測方法比較主流。由于缺乏統(tǒng)一的檢測規(guī)范，各機構(gòu)的檢測操作可能存在差異，檢測結(jié)果的準(zhǔn)確度也無從比較。“通過標(biāo)準(zhǔn)，可以規(guī)范臨床機構(gòu)、檢測機構(gòu)在以微陣列芯片為檢測技術(shù)平臺的耳聾基因檢測工作，提高檢測技能，促進行業(yè)發(fā)展。”

標(biāo)準(zhǔn)有望讓檢測結(jié)果更準(zhǔn)確

蔣迪介紹，標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測的范圍、檢測原理、檢測過程中所需的材料、檢測中樣品采集與處理、檢測的操作方法及檢測結(jié)果的判定，適用于臨床輔助診斷、新生兒篩查、流行病學(xué)調(diào)查、健康人篩查等領(lǐng)域遺傳性耳聾基因位點的檢測，可供臨床醫(yī)院、獨立醫(yī)學(xué)檢驗所、第三方檢測中心等機構(gòu)或單位開展以微陣列芯片技術(shù)平臺為遺傳性耳聾基因檢測手段時參考使用。

標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范化的操作可實現(xiàn)多樣品同時快速檢測，大大提高檢測效率，提高檢測水平、保證檢測結(jié)果的可靠性。

記者查閱標(biāo)準(zhǔn)了解到，該標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了檢測樣品時的具體采集、保存和運輸方式；檢測過程中的操作流程和方法；對檢測結(jié)果的判定和解讀。

標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定，“如果任何一個對照品結(jié)果錯誤，則同一次實驗全部樣品結(jié)果定為無效”“如果檢測結(jié)果出現(xiàn)異常情況，建議對樣品進行復(fù)檢。如復(fù)檢結(jié)果仍異常，則可推測該樣品存在未知的不被檢測的基因突變位點。”蔣迪認(rèn)為，這部分內(nèi)容具有非常重要的現(xiàn)實意義，檢測機構(gòu)可以依此進行準(zhǔn)確的結(jié)果解讀，確保檢測的準(zhǔn)確性和一致性。