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FDA對于商業(yè)性基因檢測過于謹慎

羅伯特·C·格林和尼塔·A·法拉哈尼（本文作者）稱：美國藥監(jiān)機構(gòu)對一家基因檢測公司的壓制是毫無根據(jù)的，因為沒有任何證據(jù)表明商業(yè)性基因檢測是有害的。

自從2007年，人們往試管中吐一口唾沫，將其送往一家公司，然后就可以登錄一個網(wǎng)站去了解他們的DNA所揭示的非醫(yī)學(xué)特性，如：頭發(fā)結(jié)構(gòu)和世系狀況，還可以了解自己是否攜帶跟患病風險升高相關(guān)的DNA變體，甚至可以了解潛在的疾病，包括II型糖尿病和老年癡呆癥。到目前為止，已有50多萬人進行了這種付費檢測。

2013年11月22日，進行了大量基因檢測的23andMe公司收到美國食品及藥品管理局（FDA）的一封信。在信中，F(xiàn)DA命令位于加州芒廷維尤市的23andMe公司“立即停止檢測套件的銷售，取消個人基因檢測服務(wù)”。該管理局稱，這家公司的業(yè)務(wù)為人們提供了醫(yī)學(xué)建議，因此需要根據(jù)規(guī)章制度進行審批。FDA在信中寫道：“如果患者不能充分理解檢測結(jié)果，或者報告的檢測結(jié)果有誤，那么就會使人們感到重度焦慮。”信中宣稱：很明顯，基因檢測結(jié)果可能會使客戶采取極端措施，比如，進行不必要的手術(shù)來預(yù)防癌癥；客戶還有可能在沒有咨詢專業(yè)人員的情況下而放棄或改變既定的治療方案。

收到信兩周之后，23andMe公司采取措施來緩解FDA的擔憂。該公司仍然進行DNA檢測與分析，但是不再為新增加的客戶提供跟健康有關(guān)的基因解釋。

根據(jù)推測而來的潛在危害，而不是根據(jù)報道過的相關(guān)危害，F(xiàn)DA啟用了預(yù)警原則。盡管FDA要求制藥商和醫(yī)療器械制造商在推銷之前要證明產(chǎn)品的安全性和有效性，但是我們覺得利用這種方式來限制23andMe公司的個人基因檢測服務(wù)是沒有道理的。

在較早的警告信中，管理局方面說，基因健康報告“好像符合對醫(yī)療器械的界定”。FDA在11月份的信件中稱：23andMe公司的服務(wù)就相當于推銷一種醫(yī)療器械。現(xiàn)在，F(xiàn)DA要對那些通過基因組數(shù)據(jù)解釋有關(guān)健康狀況的公司行使管理權(quán)（但是對于那些僅僅提供基因組數(shù)據(jù)的公司不進行干預(yù)）。但是這樣的解釋，尤其是關(guān)于普通基因變體的解釋，只是間接地跟預(yù)防和診斷疾病有關(guān)。從這個意義上來說，這好比是通過浴室的秤稱重后而得出了減肥迅速的結(jié)論。

要想以醫(yī)療器械為借口對所有這樣的間接信息進行合理控制，F(xiàn)DA是做不到的。況且，正如2011年艾美仕健康信息公司的數(shù)據(jù)挖掘案和2012年阿爾弗雷德·卡羅尼亞的標示外推廣案，這么做可能會將FDA的規(guī)章制度置于跟美國憲法第一修正案更加矛盾的立場上。第一修正案保護個人接受信息的權(quán)利以及商業(yè)言論權(quán)利。在這種背景下，如果沒有看到產(chǎn)生傷害的實驗性證據(jù)，管理局就不應(yīng)該限制商業(yè)性基因檢測。

當然，F(xiàn)DA對于23andMe公司檢測方法表示擔憂，也有合情合理的一面。盡管該公司使用的這項技術(shù)已經(jīng)被認為具有很高的精確性，但是公司沒有可以遵循的統(tǒng)一標準來驗證和識別幾百種同時產(chǎn)生的變體。利用多種變體的時候或者在具有跨種族特點的情況下，對于患病風險的準確性，在評估方式上也存在爭議。此外，客戶也許沒有看到或者沒有完全明白該公司的明確聲明——檢測只是識別了最常見的基因變體，不能代替醫(yī)生要求進行的基因檢測。醫(yī)生要求的基因檢測能夠用來評估一些具體指征，如家庭患癌史等。

然而，作為學(xué)者，我們正在研究人們對自己的基因信息具有怎樣的反應(yīng)。我們認為，F(xiàn)DA的預(yù)警方式可能會對客戶的健康帶來更大的威脅，達不到其制止危害的預(yù)期。來自5,000多名參與者的數(shù)據(jù)表明，商業(yè)性基因檢測并沒有引起客戶的苦惱和不當?shù)闹委煛?/span>

正在顯現(xiàn)的證據(jù)

在過去的五年中，我們以及其他研究人員調(diào)查了那些已經(jīng)收到基因檢測結(jié)果的客戶，問及他們是否理解檢測結(jié)果，這些結(jié)果是否致使他們感到苦惱，是否促使他們?nèi)フ裔t(yī)生，是否引起了用藥變化或生活方式的變化。

2009年，斯克里普斯基因健康項目（SGHI）從健康技術(shù)公司招募了3,000多人，通過基因?qū)Ш焦荆∟avigenics）提供有津貼的基因檢測?；?qū)Ш焦粳F(xiàn)在隸屬于生命技術(shù)公司（Life Technologies），現(xiàn)在已經(jīng)不再為客戶提供基因檢測服務(wù)了。在收到檢測結(jié)果之前、之后3個月和12個月的時候，分別對參與者進行了調(diào)查。在心理健康方面，來自2,000多名參與者的回應(yīng)沒有表現(xiàn)出明顯的變化。

檢測時接受津貼的客戶可能會比那些本來想要檢測的客戶所感覺到的焦慮水平更低。但是在研究項目“個人基因檢測所造成的影響（PGen）”中，我們發(fā)現(xiàn)沒有津貼的基因檢測參與者也有同樣的回應(yīng)。這個研究項目由美國國立衛(wèi)生研究院資助，由羅伯特·C·格林和健康行為研究人員斯科特·羅伯茨共同主持。在2012至2013年期間，我們在兩家商業(yè)性基因檢測公司中調(diào)查了1,800多個客戶。這兩家公司是路徑基因公司（Pathway Genomics）和23andMe，其中路徑基因公司后來改變了業(yè)務(wù)模式，集中進行醫(yī)生要求的檢測。初步的資料顯示，一般說來客戶在收到檢測結(jié)果之后所表現(xiàn)出的焦慮水平比基礎(chǔ)水平稍微低一些，而且在接下來的一年多期間從未顯示出焦慮或苦惱的升級。這些發(fā)現(xiàn)跟“老年癡呆癥風險評估及教育培訓(xùn)（REVEAL）”研究項目中所觀察到的結(jié)果一致。REVEAL項目是在2000年至2013年之間所進行的一系列隨機試驗，也是由美國國立衛(wèi)生研究院資助的項目。700多名志愿者接受了基因檢測，以評估他們罹患老年癡呆癥的風險，其中多數(shù)人家庭中有的成員曾經(jīng)診斷出患有此病。結(jié)果，大約有40%的人了解到他們自己罹患老年癡呆癥的風險有所增加。然而，即使披露的這種結(jié)果具有潛在的恐懼性，但也只是引起了少許的、短暫的苦惱。

2010年，馬里蘭州巴爾的摩市約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員進行了一項調(diào)查，調(diào)查涉及三家公司的1,000多名客戶。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在收到檢測結(jié)果后的最初幾個月里，僅僅四分之一多一點的人讓醫(yī)生查看自己的檢測結(jié)果。在SGHI項目和Pgen項目的研究中，也發(fā)現(xiàn)了同樣的情況。約翰霍普金斯大學(xué)和Pgen項目的研究還發(fā)現(xiàn)：根據(jù)客戶的報告，在事先沒有咨詢醫(yī)生的情況下，僅憑檢測結(jié)果變更處方藥的客戶不到1%。

正如有時病人在看病期間會誤解醫(yī)生的意思，客戶有時也會誤解基因檢測公司提供的檢測結(jié)果。在約翰霍普金斯大學(xué)的調(diào)查中，要求參與者解讀尚未證實的結(jié)果。大約5%至9%的參與者會將易懂的信息解釋錯，將下降的或同等的風險說成是風險上升了，要么把上升的風險說成是風險下降了或風險相同。

對于人們了解到乳腺癌易感基因突變的情況后會有什么反應(yīng)，F(xiàn)DA表現(xiàn)出特別的擔憂，因為這種基因突變會增加人們罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率。以前的證據(jù)顯示，客戶對此的反應(yīng)是合情合理的。在23andMe公司進行的一項研究中，該公司向136名擁有致病性突變的客戶發(fā)出了面談邀請函。在接受了面談邀請的32名客戶中，14名男人和11名婦女通過商業(yè)性基因檢測首次了解到自己擁有高風險乳腺癌易感基因突變。所有的婦女帶著檢測結(jié)果去咨詢過衛(wèi)生保健機構(gòu)的專家，除一個人之外的所有其他人都重新進行了基因檢測，而那一個人選擇了透視檢測，沒有選擇外科取樣。了解突變情況后，這些人行為沒有什么變化，跟通過醫(yī)學(xué)渠道發(fā)現(xiàn)這一情況后的行為相同。

通過面談還了解到，在那些擁有致病性突變的人們中，30個家庭的其他成員也決定要進行基因檢測。經(jīng)檢測，確定其中的13人擁有高風險突變，因此他們可謂是接收到可能會挽救生命的信息，這些信息通過其他渠道可能是無法獲取的。

顯然這是一項很小規(guī)模的研究，而且是由利益相關(guān)方進行的研究，對于未參加面談的大多數(shù)乳腺癌易感基因呈陽性的客戶，該研究沒有提供相關(guān)的信息。這項研究也沒有對如下情況進行評估：盡管公司提供了明確的信息，說明客戶的乳腺癌易感基因檢測不全面，但是那些沒有檢測出突變但擁有顯著乳腺癌患病家史的婦女會不會錯誤地認為可以消除疑慮了，結(jié)果她們是否做出了錯誤的選擇，而沒有到醫(yī)療機構(gòu)接受進一步檢測。獲取真正具有代表性的參與人群是極為困難的，因為參與調(diào)查的客戶跟那些不參與調(diào)查的客戶可能會有所不同，而且每一項調(diào)查都表明：跟普通人群相比，早期接受基因檢測服務(wù)的客戶都較為富裕，受教育的水平較高，并且更有可能是白人。

需要進行更加系統(tǒng)的研究來對商業(yè)性基因檢測的結(jié)果進行評估，Pgen項目的研究結(jié)果將在今年年底拿出來，進一步的調(diào)查可能會使研究工作的規(guī)模擴大很多，涉及到的參與客戶也會多得多，還要對那些收到某種強烈沖擊性結(jié)果的客戶進行標準的跟蹤研究。然而，如果商業(yè)性基因檢測被叫停，研究人員將無法繼續(xù)搜集資料，無法更加全面地評估這么做所帶來的益處和危害各是什么。

民主化的衛(wèi)生保健工作

我們發(fā)現(xiàn)FDA對23andMe公司預(yù)警方式尤其會帶來麻煩，因為這預(yù)示著FDA可能會對其他的健康消費品采取同樣的行動。最近，在針對移動健康軟件制定的指導(dǎo)方針中，F(xiàn)DA有可能將以信息為基礎(chǔ)的產(chǎn)品定為醫(yī)療器械，如評估心臟病發(fā)作風險的檢查軟件和大量有助于人們跟蹤測量體重、體溫、心率、睡眠模式等健康狀況的儀器。其中很多是獨立軟件或配套軟件，用來預(yù)測患病風險，包括睡眠障礙、癲癇發(fā)作或心臟病發(fā)作的可能性。在2012年，下載和安裝這些應(yīng)用軟件的用戶為1.56億，到2017年可望增加到2.48億用戶。

這樣的商業(yè)產(chǎn)品能夠使人們做出最有利于自身健康的選擇，從而可能會促進衛(wèi)生保健工作的民主化。這些產(chǎn)品符合患者授權(quán)的歷史趨勢，而這種歷史趨勢曾經(jīng)導(dǎo)致了知情同意權(quán)法律的誕生。病人有權(quán)獲得自己病例，而現(xiàn)在可以直接獲得電子版的個人健康數(shù)據(jù)。

我們認為，23andMe公司應(yīng)該更加明確地公開其檢測基因分型芯片的精確度，甚至應(yīng)該更加樂于提供用來評估風險的計算法，并說明該計算法的局限性。但是，法規(guī)的限制可能會妨礙使社會更加健康的商業(yè)性基因檢測，同時也會阻止其他健康產(chǎn)品的出現(xiàn)，而這些產(chǎn)品未必恰好符合以醫(yī)生為主導(dǎo)的衛(wèi)生保健理念，因此對這些產(chǎn)品的效果應(yīng)該進行監(jiān)督。但是，只要不斷涌現(xiàn)出來的數(shù)據(jù)沒有證明這是有害的，那么我們極力主張FDA要讓商業(yè)性基因檢測繼續(xù)下去。