您當(dāng)前的位置：檢測資訊 > 行業(yè)研究
嘉峪檢測網(wǎng) 2022-04-19 01:43
為展示我國重要醫(yī)學(xué)科技成果，弘揚科學(xué)精神，普及科學(xué)知識，引導(dǎo)我國醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的方向，2022年4月17日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院在中國醫(yī)學(xué)發(fā)展大會上發(fā)布了《中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就》和《中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展》。
《中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就》聚焦我國自2000年以來具有顯著科學(xué)價值、技術(shù)價值、經(jīng)濟(jì)價值、社會價值、文化價值（以下簡稱“五元價值”）且同行高度認(rèn)可的重要醫(yī)學(xué)與衛(wèi)生成果。在遴選程序上，首先由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)咨詢委員會學(xué)部委員（以下簡稱“學(xué)部委員”）、領(lǐng)域?qū)＜?、學(xué)術(shù)組織、學(xué)術(shù)期刊、公眾等多渠道推薦，再由醫(yī)學(xué)信息學(xué)研究團(tuán)隊逐項進(jìn)行支撐材料的補充完善，并基于五元價值對每項成就進(jìn)行多維量化分析。經(jīng)同行評議、學(xué)部委員推薦、審核委員會審核、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)咨詢執(zhí)行委員會（以下簡稱“執(zhí)委會”）審定，最終產(chǎn)生“朗格漢斯細(xì)胞生物學(xué)功能基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化”“中國血液凈化醫(yī)療質(zhì)量管理與控制體系的創(chuàng)建、實施與引領(lǐng)”“脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究及臨床應(yīng)用”“首次揭示人類生殖細(xì)胞與胚胎發(fā)育過程的遺傳和表觀遺傳調(diào)控規(guī)律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒”4項重要醫(yī)學(xué)成就，由王志珍學(xué)部委員予以發(fā)布。
《中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展》聚焦該年度產(chǎn)生的具有一定學(xué)術(shù)影響力、社會影響力和促進(jìn)學(xué)科發(fā)展、改進(jìn)“促防診控治康”實踐、推動健康產(chǎn)業(yè)進(jìn)步潛力的醫(yī)學(xué)科技進(jìn)展，遴選采取“多元化計量指標(biāo)”與“多主體研判”相結(jié)合的分類評價方式，無偏倚納入多源數(shù)據(jù)，包括我國研究者在2021年度發(fā)表的醫(yī)學(xué)研究論文、獲授權(quán)的國際專利、獲批上市的國產(chǎn)藥物產(chǎn)品、批準(zhǔn)注冊的國產(chǎn)創(chuàng)新醫(yī)療器械產(chǎn)品，收集總計多達(dá)27.6萬余條數(shù)據(jù)作為遴選基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。研究團(tuán)隊進(jìn)行量化分析、專家評價和綜合研判，形成77個備選項，經(jīng)學(xué)部委員推薦、審核委員會審核、執(zhí)委會審定，最終產(chǎn)生31項年度重要進(jìn)展。學(xué)部委員樊嘉、張志愿、林東昕、叢斌、沈洪兵、駱清銘分別代表中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)咨詢委員會臨床醫(yī)學(xué)部、口腔學(xué)部、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與生物學(xué)部、藥學(xué)部、衛(wèi)生健康與環(huán)境學(xué)部和生物醫(yī)學(xué)工程與信息學(xué)部予以發(fā)布。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)咨詢執(zhí)行委員會秘書長王健偉就《中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就》和《中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展》遴選的目的、標(biāo)準(zhǔn)、方法及程序在中國醫(yī)學(xué)發(fā)展大會上作了詳備的說明。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院認(rèn)真貫徹新發(fā)展理念，積極推進(jìn)國家醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新體系建設(shè)，積極探索科技評價新模式，把每年研究發(fā)布《中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就》和《中國年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展》作為發(fā)揮高端智庫作用的一項重要舉措，期望與全國同道一起推動我國醫(yī)學(xué)領(lǐng)域高水平創(chuàng)新發(fā)展。
注：“促防診控治康”是健康促進(jìn)，疾病預(yù)防、診斷、控制、治療、康復(fù)的簡稱，包括了實行全面健康照護(hù)的六個方面。
入選的《中國2021年度重要醫(yī)學(xué)進(jìn)展》
生物醫(yī)學(xué)工程與信息領(lǐng)域（4項）
進(jìn)展28：分支型外科手術(shù)專用支架系統(tǒng)獲批
主要完成單位：上海微創(chuàng)心脈醫(yī)療科技（集團(tuán)）股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：分支型外科手術(shù)專用支架系統(tǒng)，國械注準(zhǔn)20213131059。
進(jìn)展29：植入式左心室輔助系統(tǒng)獲批
主要完成單位：蘇州同心醫(yī)療器械有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：植入式左心室輔助系統(tǒng)，國械注準(zhǔn)20213120987。
進(jìn)展30：純?nèi)嗽觳牧虾铣扇斯そ悄か@批
主要完成單位：北京米赫醫(yī)療器械有限責(zé)任公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：純?nèi)嗽觳牧虾铣扇斯そ悄?，國械注?zhǔn)20213161017。
進(jìn)展31：顱內(nèi)藥物洗脫支架系統(tǒng)獲批
主要完成單位：賽諾醫(yī)療科學(xué)技術(shù)股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：顱內(nèi)藥物洗脫支架系統(tǒng)，國械注準(zhǔn)20213130575。
臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域（7項）
進(jìn)展1：確立老年高血壓患者降壓控制目標(biāo)
主要完成單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院等。
主要完成人：蔡軍、張偉麗、張舒媛、鄧越、吳壽嶺、任潔、孫剛、楊金鳳、姜一農(nóng)、徐新娟、王宗道、陳有仁，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文:Trial of intensive blood-pressure control in older patients with hypertension. The New England Journal of Medicine. 2021; 385(14): 1268-1279.
進(jìn)展2：發(fā)現(xiàn)新冠肺炎康復(fù)者遠(yuǎn)期臨床結(jié)局及危險因素
主要完成單位：中日友好醫(yī)院、武漢金銀潭醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院病原生物學(xué)研究所等。
主要完成人：曹彬、王健偉、張定宇、王先廣、黃朝林、黃立學(xué)、王業(yè)明、任麗麗、李霞、谷曉穎、康亮、郭麗、劉敏；姚群、王瓊婭、胡萍，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文:（1）6-month consequences of COVID-19 in patients discharged from hospital: a cohort study. The Lancet. 2021; 397: 220–232；
（2）1-year outcomes in hospital survivors with COVID-19: a longitudinal cohort study. The Lancet. 2021; 398: 747-758.
進(jìn)展3：發(fā)現(xiàn)PD-1抗體聯(lián)合化療可顯著延長晚期食管鱗癌患者的生存時間
主要完成單位：中山大學(xué)腫瘤防治中心等。
主要完成人：徐瑞華、駱卉妍，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Effect of Camrelizumab vs Placebo Added to Chemotherapy on Survival and Progression-Free Survival in Patients with Advanced or Metastatic Esophageal Squamous Cell Carcinoma: The ESCORT-1st Randomized Clinical Trial. Journal of the American Medical Association. 2021; 326(10): 916-925.
進(jìn)展4：無創(chuàng)的計算生理學(xué)技術(shù)指導(dǎo)冠脈介入治療改善臨床預(yù)后
主要完成單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、上海交通大學(xué)等。
主要完成人：徐波、涂圣賢、宋雷、喬樹賓，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Angiographic quantitative flow ratio-guided coronary intervention (FAVOR III China): a multicentre, randomised, sham-controlled trial. The Lancet. 2021; 398: 2149-2159.
進(jìn)展5：鼻咽癌放化療后使用卡培他濱節(jié)拍化療輔助治療改善局部晚期鼻咽癌患者生存期
主要完成單位：中山大學(xué)腫瘤防治中心、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院等。
主要完成人：馬駿、孫穎、謝方云、唐玲瓏、陳雨沛、劉需、周琴、楊坤禹、金風(fēng)、朱小東、石梅、胡國清、胡偉漢，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Metronomic capecitabine as adjuvant therapy in locoregionally advanced nasopharyngeal carcinoma: a multicentre, open-label, parallel-group, randomised, controlled, phase 3 trial. The Lancet. 2021; 398: 303-313.
進(jìn)展6：基于乳腺癌基因圖譜開發(fā)三陰性乳腺癌精準(zhǔn)治療方案
主要完成單位：復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院等。
主要完成人：邵志敏、江一舟、胡欣、龔悅、吉芃、楊云松；王中華、劉引、肖毅，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：（1）Metabolic-Pathway-Based Subtyping of Triple-Negative Breast Cancer Reveals Potential Therapeutic Targets. Cell Metabolism. 2021; 33：51–64；
（2）Molecular subtyping and genomic profiling expand precision medicine in refractory metastatic triple-negative breast cancer: the FUTURE trial. Cell Research. 2021; 31: 178–186.
進(jìn)展7：驗證霧化接種重組新冠疫苗（Ad5-nCoV）具有良好的安全性和免疫原性
主要完成單位：軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院生物工程研究所、武漢大學(xué)中南醫(yī)院等。
主要完成人：陳薇、侯利華、王行環(huán)、吳詩坡、黃建英、張哲、吳建元、張金龍、胡漢寧，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Safety, tolerability, and immunogenicity of an aerosolised adenovirus type-5 vector-based COVID-19 vaccine (Ad5-nCoV) in adults: preliminary report of an open-label and randomised phase 1 clinical trial. The Lancet Infectious Diseases. 2021; 21: 1654–1664.
口腔醫(yī)學(xué)領(lǐng)域（1項）
進(jìn)展8：揭示白色念珠菌在促根面齲發(fā)生發(fā)展過程中的作用
主要完成單位：四川大學(xué)華西口腔醫(yī)（學(xué)）院、中國科學(xué)院微生物研究所等。
主要完成人：徐欣、周學(xué)東、張立新、杜倩、任彪，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Candida albicans promotes tooth decay by inducing oral microbial dysbiosis. The ISME Journal. 2021; 15(3): 894-908.
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與生物學(xué)領(lǐng)域（8項）
進(jìn)展9：揭示新冠病毒mRNA加帽、基因組復(fù)制矯正、逃逸核苷類抗病毒藥物的分子機(jī)制
主要完成單位：清華大學(xué)、上海科技大學(xué)等。
主要完成人：婁智勇、饒子和、高巖、閆利明、楊云翔、李明宇、張盈、鄭禮濤、葛基、黃雨岑、劉震宇，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：（1）Coupling of N7-methyltransferase and 3′-5′ exoribonuclease with SARS-CoV-2 polymerase reveals mechanisms for capping and proofreading. Cell. 2021; 184(13): 3474-3485；
（2）Cryo-EM structure of an extended SARS-CoV-2 replication and transcription complex reveals an intermediate state in cap synthesis. Cell. 2021; 184(1): 184-193.
進(jìn)展10：揭示轉(zhuǎn)錄前起始復(fù)合物識別啟動子及動態(tài)組裝機(jī)制
主要完成單位：復(fù)旦大學(xué)等。
主要完成人：徐彥輝、陳曦子、陰曉彤、李佳蓓、武子涵、戚軼倫、王鑫鑫；趙丹、侯海峰，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：（1）Structures of the human Mediator and Mediator-bound preinitiation complex. Science. 2021; 372(6546): eabg0635；
（2）Structural insights into preinitiation complex assembly on core promoters. Science. 2021; 372(6541): eaba8490.
進(jìn)展11：揭示下丘腦中樞對肝臟糖代謝的晝夜節(jié)律調(diào)控作用及相關(guān)分子機(jī)制
主要完成單位：山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)等。
主要完成人：陳麗、丁國蓮、侯新國，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：REV-ERB in GABAergic neurons controls diurnal hepatic insulin sensitivity. Nature. 2021; 592(7856): 763-767.
進(jìn)展12：揭示DNA同源重組過程中3'-單鏈DNA保持完整的機(jī)制
主要完成單位：北京大學(xué)等。
主要完成人：孔道春、劉思杰、華余、王靜娜、李凌彥，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：RNA polymerase III is required for the repair of DNA double-strand breaks by homologous recombination. Cell. 2021; 184(5): 1314-1329.
進(jìn)展13：發(fā)現(xiàn)皮膚成纖維細(xì)胞在白癜風(fēng)發(fā)病中的作用
主要完成單位：北京生命科學(xué)研究所、北京醫(yī)院等。
主要完成人：陳婷、常建民、徐子健、陳道明，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Anatomically distinct fibroblast subsets determine skin autoimmune patterns. Nature. 2022; 601(7891): 118-124.
進(jìn)展14：發(fā)現(xiàn)志賀氏菌逃避蛋白酶caspase-4/11介導(dǎo)的細(xì)胞焦亡的機(jī)制
主要完成單位：北京生命科學(xué)研究所、北京大學(xué)等。
主要完成人：邵峰、劉小云、李子霖，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Shigella evades pyroptosis by arginine ADP-riboxanation of caspase-11. Nature. 2021; 599(7884): 290-295.
進(jìn)展15：揭示人體正常組織中體細(xì)胞突變積累及克隆演化規(guī)律
主要完成單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、北京大學(xué)、清華大學(xué)等。
主要完成人：吳晨、白凡、王建斌、黃巖誼、林東昕、李若巖、狄琳、李杰、樊文藝，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：A body map of somatic mutagenesis in morphologically normal human tissues. Nature. 2021; 597(7876): 398-403.
進(jìn)展16：發(fā)現(xiàn)IL-27信號調(diào)控肥胖和2型糖尿病的新機(jī)制
主要完成單位：暨南大學(xué)附屬珠海市人民醫(yī)院、暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院等。
主要完成人：尹芝南、楊恒文、陸驪工、王倩、李德海、曹廣超、石綺屏，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：IL-27 signalling promotes adipocyte thermogenesis and energy expenditure. Nature. 2021; 600(7888): 314-318.
藥學(xué)領(lǐng)域（8項）
進(jìn)展17：中和抗體聯(lián)合治療藥物安巴韋單抗和羅米司韋單抗獲批
生產(chǎn)單位：上海藥明生物技術(shù)有限公司、無錫藥明生物技術(shù)股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：（1）安巴韋單抗注射液，國藥準(zhǔn)字S20210050；
（2）羅米司韋單抗注射液，國藥準(zhǔn)字S20210051。
進(jìn)展18：雙靶點抗艾藥阿茲夫定獲批
生產(chǎn)單位：北京協(xié)和藥廠。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：阿茲夫定片，國藥準(zhǔn)字H20210035、國藥準(zhǔn)字H20210036。
進(jìn)展19：小分子人血小板生成素受體激動劑海曲泊帕乙醇胺片獲批
生產(chǎn)單位：江蘇恒瑞醫(yī)藥股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：海曲泊帕乙醇胺片，國藥準(zhǔn)字H20210021、國藥準(zhǔn)字H20210022、國藥準(zhǔn)字H20210023。
進(jìn)展20：膽固醇吸收抑制劑海博麥布片獲批
生產(chǎn)單位：浙江海正藥業(yè)股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：海博麥布片，國藥準(zhǔn)字H20210030、國藥準(zhǔn)字H20210031。
進(jìn)展21：第三代Bcr-Abl酪氨酸激酶抑制劑奧雷巴替尼片獲批
生產(chǎn)單位：江蘇宣泰藥業(yè)有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：奧雷巴替尼片，國藥準(zhǔn)字H20210048。
進(jìn)展22：靶向MET激酶的小分子抑制劑賽沃替尼片獲批
生產(chǎn)單位：上海合全醫(yī)藥有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：賽沃替尼片，國藥準(zhǔn)字H20210026、國藥準(zhǔn)字H20210027。
進(jìn)展23：多激酶抑制劑類小分子抗腫瘤藥物甲苯磺酸多納非尼片獲批
生產(chǎn)單位：蘇州澤璟生物制藥股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：甲苯磺酸多納非尼片，國藥準(zhǔn)字H20210020。
進(jìn)展24：抗體偶聯(lián)藥物注射用維迪西妥單抗獲批
生產(chǎn)單位：榮昌生物制藥（煙臺）股份有限公司。
主要呈現(xiàn)形式：
產(chǎn)品：注射用維迪西妥單抗，國藥準(zhǔn)字S20210017。
衛(wèi)生健康與環(huán)境領(lǐng)域（3項）
進(jìn)展25：武漢血清流行病學(xué)研究揭示武漢新冠肺炎感染率及感染者血清抗體動態(tài)變化規(guī)律
主要完成單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、武漢市疾病預(yù)防控制中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院病原生物學(xué)研究所、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院群醫(yī)學(xué)及公共衛(wèi)生學(xué)院等。
主要完成人：王辰、楊維中、王健偉、何振宇、任麗麗、楊俊濤、郭麗、馮錄召，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Seroprevalence and humoral immune durability of anti-SARS-CoV-2 antibodies in Wuhan, China: a longitudinal, population-level, cross-sectional study. The Lancet. 2021; 397(10279): 1075-1084.
進(jìn)展26：發(fā)現(xiàn)高危型HPV檢測更適合我國子宮頸癌初篩
主要完成單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院、四川省腫瘤醫(yī)院等。
主要完成人：郎景和、喬友林、張俊吉、趙宇倩、戴毅、黨樂，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Effectiveness of High-risk Human Papillomavirus Testing for Cervical Cancer Screening in China: A Multicenter, Open-label, Randomized Clinical Trial. JAMA Oncology. 2021; 7(2): 263-270.
進(jìn)展27：證實短期NO2暴露可增加死亡風(fēng)險
主要完成單位：復(fù)旦大學(xué)等。
主要完成人：闞海東、孟夏、劉聰、陳仁杰，等。
主要呈現(xiàn)形式：
論文：Short term associations of ambient nitrogen dioxide with daily total, cardiovascular, and respiratory mortality: multilocation analysis in 398 cities. British Medical Journal. 2021; 372: n534.
2021年度入選的《中國21世紀(jì)重要醫(yī)學(xué)成就》
按第一完成人姓氏拼音排序：
成就1：朗格漢斯細(xì)胞生物學(xué)功能基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化
國際上首次發(fā)現(xiàn)朗格漢斯細(xì)胞是重要的免疫細(xì)胞；系統(tǒng)研究了朗格漢斯細(xì)胞的來源、分布、轉(zhuǎn)換、抗原表型、免疫功能和病理生理功能等；發(fā)明設(shè)計了可控波紅外線皮膚病溫?zé)嶂委熢O(shè)備，提出創(chuàng)新臨床干預(yù)治療方案“3+2溫?zé)岑煼?rdquo;。
主要完成單位：中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院。
主要完成人：陳洪鐸、高興華、齊瑞群，等。
推薦理由:該研究成果顯著地推動了免疫生物學(xué)的發(fā)展，為器官移植、感染性皮膚病的治療提供了理論基礎(chǔ)，是免疫學(xué)領(lǐng)域的重要突破，為腫瘤和病毒感染性疾病的治療開辟了新方向。發(fā)明醫(yī)療設(shè)備及創(chuàng)新的治療方案，成功治愈了多種頑固性病毒感染性疾病，具有極高的臨床價值及廣泛的社會意義。
成就2：中國血液凈化醫(yī)療質(zhì)量管理與控制體系的創(chuàng)建、實施與引領(lǐng)
首創(chuàng)血液凈化診療技術(shù)與醫(yī)療質(zhì)量控制相結(jié)合的三級管理實時在線血液凈化病例信息登記系統(tǒng)，制定中國首部《血液凈化標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程》以及多項血液凈化新冠肺炎防控指導(dǎo)建議，顯著提高中國血液凈化診療和醫(yī)療質(zhì)量控制水平。
主要完成單位：中國人民解放軍總醫(yī)院。
主要完成人：陳香美、蔡廣研、孫雪峰、周建輝、曹雪瑩、趙德龍、李平，等。
推薦理由:創(chuàng)建中國血液凈化醫(yī)療質(zhì)量管理體系，制定國家血液凈化行業(yè)規(guī)范，引領(lǐng)并實施中國血液凈化醫(yī)療質(zhì)量控制，推進(jìn)中國血液凈化創(chuàng)新發(fā)展，達(dá)到國際領(lǐng)先水平。
成就3：脊柱畸形的分子遺傳學(xué)研究及臨床應(yīng)用
牽頭建立了“系統(tǒng)解析脊柱畸形及相關(guān)合并癥”研究協(xié)作組，構(gòu)建我國首個國際領(lǐng)先骨骼畸形遺傳研究體系，揭示了先天性脊柱側(cè)凸最重要的遺傳學(xué)病因，定義了一種全新的先天性脊柱側(cè)凸疾病亞型，被稱為“中國模型”。
主要完成單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)。
主要完成人：邱貴興、吳南、吳志宏、仉建國、張鋒，等。
推薦理由:實現(xiàn)中國脊柱側(cè)凸患者的“早篩”、“早診”，標(biāo)志著從分子遺傳學(xué)研究走入臨床應(yīng)用的國內(nèi)首個骨骼畸形遺傳咨詢門診模式的成功落地，顯著促進(jìn)了我國脊柱畸形篩查、預(yù)防、診斷及治療的標(biāo)準(zhǔn)化、均質(zhì)化。
成就4：首次揭示人類生殖細(xì)胞與胚胎發(fā)育過程的遺傳和表觀遺傳調(diào)控規(guī)律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒
揭示人類生殖發(fā)育過程中基因表達(dá)與表觀遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制，完整繪制了人類生殖細(xì)胞及早期胚胎的高精度單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組圖譜；通過“單細(xì)胞基因組擴(kuò)增”技術(shù)，在國際上率先完成了人類單個卵細(xì)胞的高精度全基因組測序；成功誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒。
主要完成單位：北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心。
主要完成人：喬杰、湯富酬、謝曉亮，等。
推薦理由:研究團(tuán)隊多年致力于揭示人類發(fā)育過程中基因表達(dá)與表觀遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制，創(chuàng)新研發(fā)全基因組擴(kuò)增技術(shù)，提高疑難不孕患者的治療成功率，攻克“出生缺陷”重大生殖健康難題，使我國胚胎著床前遺傳診斷技術(shù)達(dá)到世界領(lǐng)先水平，大力推動了我國優(yōu)生優(yōu)育，為改善女性生育力、防治遺傳性出生缺陷以及我國生殖健康科研事業(yè)發(fā)展均做出重要貢獻(xiàn)。
來源：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院新聞中心
關(guān)于我們 聯(lián)系我們 營業(yè)執(zhí)照 全國服務(wù)電話：400-818-0021 嘉峪檢測版權(quán)所有 備案號：京ICP備14047019號-2 
京公網(wǎng)安備11010802046783號
