【問】基于PCR方法學(xué)的腫瘤基因變異檢測(cè)伴隨診斷試劑是否可以納入二級(jí)基因變異
【答】伴隨診斷試劑的二級(jí)基因變異是指具有明確的臨床意義，已列入國(guó)內(nèi)外權(quán)威診療指南、得到臨床普遍認(rèn)可，臨床醫(yī)生可以根據(jù)診療指南結(jié)合患者具體情況對(duì)檢測(cè)的基因變異進(jìn)行應(yīng)用，為患者診療過程提供指導(dǎo)，但針對(duì)中國(guó)人群尚無明確伴隨診斷證據(jù)的基因變異。
基于技術(shù)特點(diǎn)差異，不同方法學(xué)（如PCR和NGS）伴隨診斷試劑最佳的臨床應(yīng)用場(chǎng)景可能不同。對(duì)于PCR技術(shù)，原則上更適合建立單項(xiàng)或幾項(xiàng)具有聯(lián)檢意義的伴隨診斷基因變異檢測(cè)，特別情況下，如個(gè)別二級(jí)基因變異臨床意義明確、納入檢測(cè)具有顯著臨床價(jià)值，且技術(shù)可行，也可考慮適當(dāng)納入。
但與NGS相比，PCR技術(shù)不適合建立過大的panel進(jìn)行聯(lián)合檢測(cè)。
申請(qǐng)人在進(jìn)行伴隨診斷試劑的產(chǎn)品設(shè)計(jì)時(shí)，應(yīng)綜合考慮技術(shù)特點(diǎn)和臨床應(yīng)用場(chǎng)景，科學(xué)合理納入二級(jí)基因變異，并進(jìn)行充分驗(yàn)證和確認(rèn)。
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