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一份標(biāo)準(zhǔn)的基因檢測報告目錄

嘉峪檢測網(wǎng)        2017-07-10 15:29

部分公司基因檢測的宣傳單頁,就是多達(dá)5000+的報告內(nèi)容。

現(xiàn)在就分享一下這些5000+是如何來的,其實(shí)就是share一個正常的商業(yè)基因檢測報告給大家咯

首先是遺傳病相關(guān)的(3994)

其次是藥物敏感性相關(guān)的(80)

接著是常見疾病風(fēng)險(162)

最后是一些體質(zhì)相關(guān)的(55)

遺傳疾病我說過,想怎么多就可以怎么多~~~

只需要去各大數(shù)據(jù)庫爬資料即可,找到遺傳疾病的基本介紹,找一些參考文獻(xiàn),通過閱讀文獻(xiàn)找到基因和位點(diǎn)即可,比如我已經(jīng)收集了近4000種疾病的全部資料,首先我分享一下目錄給大家:

常染色體隱性耳聾23型 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 23

腦海綿狀血管畸形1型 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 1

MILD型瓜氨酸血癥 CITRULLINEMIA, MILD

視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良9型 CONE-ROD DYSTROPHY 9

X-性連鎖隱性遺傳斑點(diǎn)性軟骨發(fā)育不全 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE

布魯格達(dá)氏綜合癥5型 BRUGADA SYNDROME 5

軸突型進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥2Q型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2Q (1 FAMILY)

常染色體顯性耳聾12型 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 12

進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥主導(dǎo)中間C型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE C

Culler-Jones綜合征 CULLER-JONES SYNDROME

Schnyder 角膜營養(yǎng)不良 CORNEAL DYSTROPHY, SCHNYDER

Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良6型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 6

Cornelia de Lange 氏綜合癥1型 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1

扁平角膜2型 CORNEA PLANA 2

角膜營養(yǎng)不良1型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 1

家族性肥厚心肌病7型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷2型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 2

Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良4型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4

家族性肥厚心肌病3型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3

常染色體顯性遺傳冠心病2型 CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 2

家族性肥厚心肌病2型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 2

家族性肥厚心肌病23型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 23

家族性肥厚心肌病25型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25

家族性限制性心肌病4型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL RESTRICTIVE, 4

家族性肥厚心肌病13型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 13

擴(kuò)張型心肌病1I型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I (1 family)

擴(kuò)張型心肌病1G型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1G

家族性肥厚心肌病11型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 11

擴(kuò)張型心肌病1FF型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1FF

擴(kuò)張型心肌病1EE型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1EE

擴(kuò)張型心肌病1KK型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1KK

擴(kuò)張型心肌病1E型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E

擴(kuò)張型心肌病1A型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A

原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙33型 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 33

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷28型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 28

可的松還原酶缺乏癥2型 CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 2

家族性心律失常性右心室發(fā)育不良11型伴或無輕度掌跖角化病 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11, WITH OR WITHOUT MILD PALMOPLANTAR KERATODERMA

BARBER-SAY綜合征 BARBER-SAY SYNDROME

COLE-CARPENTER 綜合征2型 COLE-CARPENTER SYNDROME 2

肢端性骨發(fā)育不全CINCINNATI型 ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CINCINNATI TYPE

早期嬰兒型癲癇性腦病38型 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 38

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷24型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 24

COLE-CARPENTER 綜合征1型 COLE-CARPENTER SYNDROME 1

遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動神經(jīng)病IID型 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IID

常染色體隱性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)7型 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 7

免疫缺陷46型 IMMUNODEFICIENCY 46

先天性眼瞼缺損-巨口綜合征 ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME

聯(lián)合氧化磷酸化缺陷30型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 30

共濟(jì)失調(diào)-眼球運(yùn)動障礙4型 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 4

先天性糖基化紊亂IIL型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIL

Adams-Oliver綜合征6型 ADAMS-OLIVER SYNDROME 6

軸突型進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥2A2A型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2A

免疫缺陷病11型 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 11 (1 FAMILY)

常染色體顯性進(jìn)行性眼外肌麻痹與線粒體DNA缺失4型 PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 4

SMITH-MCCORT發(fā)育不良1型 SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1

擴(kuò)張型心肌病1HH型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1HH

進(jìn)行性肌陣攣癲癇6型 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 6

原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙28無內(nèi)臟轉(zhuǎn)位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITHOUT SITUS INVERSUS

先天性角化不全癥常染色體顯性3型 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 3

先天性糖基化紊亂1U型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IU

家族性念珠菌病6型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 6 (1 FAMILY)

原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙28型伴或無內(nèi)臟轉(zhuǎn)位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS

痙攣性腦性癱瘓3型 CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC, 3 (1 FAMILY)

先天性輔酶Q10缺乏癥8型 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 8 (1 PATIENT)

青少年型肌萎縮性側(cè)索硬化癥16型 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 16, JUVENILE (1 FAMILY)

肌萎縮性側(cè)索硬化癥14型伴或不伴額顳葉癡呆 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 14 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA

心房間隔缺損7型無房室傳導(dǎo)阻滯 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS

家族性念珠菌病8型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 8 (1 FAMILY)

擴(kuò)張型心肌病1JJ型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1JJ

肢端發(fā)育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2

家族性高胰島素低血糖癥7型 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 7

心房間隔缺損7型伴房室傳導(dǎo)阻滯 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS

免疫缺陷51型 IMMUNODEFICIENCY 51

KEARNS-SAYRE 綜合征 KEARNS-SAYRE SYNDROME

肢端肢中部發(fā)育不良DEMIRHAN型 ACROMESOMELIC DYSPASIA, DEMIRHAN TYPE

常染色體顯性精神發(fā)育遲滯41型 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 41

伴激素抵抗肢端發(fā)育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITH HORMONE RESISTANCE

不伴激素抵抗肢端發(fā)育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITHOUT HORMONE RESISTANCE

Sorsby眼底營養(yǎng)不良 SORSBY FUNDUS DYSTROPHY

視網(wǎng)膜色素變性42型 RETINITIS PIGMENTOSA 42

短QT間期綜合征2型 SHORT QT SYNDROME 2

視網(wǎng)膜色素變性43型 RETINITIS PIGMENTOSA 43

 

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來源:生信技能樹

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