監(jiān)管部門
中投顧問(wèn)在《2016-2020年中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)投資分析及前景預(yù)測(cè)報(bào)告》中指出，整個(gè)基因檢測(cè)行業(yè)涉及細(xì)分產(chǎn)業(yè)眾多，包括醫(yī)院、臨檢中心、儀器試劑、商業(yè)公司、不同的技術(shù)平臺(tái)等，所以涉及的監(jiān)管部門也較多。
(一)發(fā)改委
從宏觀上制定基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展規(guī)劃：2015年6月，發(fā)改委發(fā)布《國(guó)家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，其中提到要重點(diǎn)發(fā)展基因檢測(cè)等新型醫(yī)療技術(shù)，并將在3年時(shí)間內(nèi)建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，快速推進(jìn)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用以及基因檢測(cè)儀器試劑的國(guó)產(chǎn)化；此外地方發(fā)改委還參與基因檢測(cè)項(xiàng)目的定價(jià)，例如四川發(fā)改委定價(jià)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前2400元/次。
(二)衛(wèi)計(jì)委
主要是對(duì)開(kāi)展基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)進(jìn)行審查和規(guī)范，具體由三個(gè)部分監(jiān)管，分別是醫(yī)政醫(yī)改局、婦幼司、臨檢中心：醫(yī)政醫(yī)改局先后發(fā)布遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療這四個(gè)專業(yè)的第一批基因測(cè)序臨床試點(diǎn)名單，《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》，《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》等規(guī)范；婦幼司則針對(duì)產(chǎn)前檢測(cè)在醫(yī)政醫(yī)改局試點(diǎn)名單的基礎(chǔ)上增加了108家醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)開(kāi)展NIPT高通量測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)，并審核通過(guò)13家機(jī)構(gòu)開(kāi)展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)；臨檢中心的職責(zé)是承擔(dān)臨床檢驗(yàn)質(zhì)量管理與控制工作，運(yùn)行全國(guó)臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃，建立、應(yīng)用臨床檢驗(yàn)參考系統(tǒng)，對(duì)開(kāi)展基因檢測(cè)服務(wù)的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行評(píng)估和驗(yàn)收，例如。
(三)CFDA
對(duì)基因檢測(cè)鏈上的儀器、試劑、分析軟件進(jìn)行監(jiān)管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的檢測(cè)試劑盒、基因芯片等；在高通量測(cè)序方面，CFDA先后批準(zhǔn)了幾款應(yīng)用于NIPT的測(cè)序儀和檢測(cè)試劑，但是在腫瘤的診斷方面，目前還沒(méi)有高通量測(cè)序儀和高通量檢測(cè)試劑盒獲批，試點(diǎn)單位只能以自制試劑(LDTs)的形式開(kāi)展檢測(cè)。
技術(shù)的監(jiān)管
基因檢測(cè)中的技術(shù)平臺(tái)主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(熒光原位雜交技術(shù))、基因芯片、測(cè)序(一代測(cè)序、高通量測(cè)序)，目前除高通量測(cè)序臨床服務(wù)制訂了限制政策，只有試點(diǎn)單位才能出具臨檢報(bào)告，其他基因檢測(cè)技術(shù)，如PCR、FISH、一代測(cè)序等的使用沒(méi)有限制，臨檢單位只要通過(guò)了PCR實(shí)驗(yàn)室、病理學(xué)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證就可以應(yīng)用這些技術(shù)。
機(jī)構(gòu)的監(jiān)管
什么樣的機(jī)構(gòu)能夠開(kāi)展高通量測(cè)序臨床服務(wù)？除了醫(yī)政醫(yī)改局和婦幼司發(fā)布的試點(diǎn)高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單外，還有衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的“個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位“(業(yè)內(nèi)常簡(jiǎn)稱為L(zhǎng)DT試點(diǎn))，首批試點(diǎn)單位包括中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院這3家機(jī)構(gòu)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)的廣度和范疇，要高于高通量基因測(cè)序試點(diǎn)；此外還有一些地方衛(wèi)生部門所批準(zhǔn)成立的檢驗(yàn)所，例如“南京高新精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所”。但是即使沒(méi)有這些資質(zhì)，測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)也能以科研報(bào)告的形式提供檢測(cè)服務(wù)(規(guī)避醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的限制)，或者與試點(diǎn)醫(yī)院成立聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，享受利潤(rùn)分成。這些都折射出當(dāng)前我國(guó)基因行業(yè)監(jiān)管的不成熟，美國(guó)臨檢機(jī)構(gòu)采取的是CLIA/CAP認(rèn)證的形式，很大可能我國(guó)未來(lái)也會(huì)采取類似的認(rèn)證資質(zhì)。
應(yīng)用領(lǐng)域的監(jiān)管
目前高通量測(cè)序臨床上的應(yīng)用還只能試點(diǎn)應(yīng)用于遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個(gè)專業(yè)方向。但是在心血管領(lǐng)域、感染性疾病、腸道微生物宏基因組學(xué)等領(lǐng)域，二代測(cè)序都有良好的應(yīng)用前景，當(dāng)前的臨床高通量測(cè)序試點(diǎn)只是LDT試點(diǎn)在某個(gè)專業(yè)方向的具體應(yīng)用，未來(lái)應(yīng)用領(lǐng)域會(huì)越來(lái)越廣。
儀器試劑的監(jiān)管
由CFDA進(jìn)行審批，高通量測(cè)序中需要申報(bào)的有測(cè)序儀(綁定上機(jī)試劑)、建庫(kù)試劑盒、檢測(cè)試劑盒、分析軟件等。NIPT方面，CFDA先后批準(zhǔn)了華大基因(BGISEQ-100基于life的IonTorrent技術(shù)、BGISEQ-1000基于華大基因之前收購(gòu)的CompleteGenomics的測(cè)序技術(shù))、達(dá)安基因（002030）(DAProton基于life的IonTorrent技術(shù))、博奧生物(BioelectronSeq4000基于life的IonTorrent技術(shù))、貝瑞和康(與Illumina合作的NextSeqCN500)的NIPT二代基因測(cè)序儀和配套試劑(13、18、21號(hào)染色體三體檢測(cè)試劑盒、上機(jī)測(cè)序試劑)；在腫瘤方面，目前目前還沒(méi)有高通量測(cè)序儀和高通量檢測(cè)試劑盒獲批，試點(diǎn)單位只能以自制試劑(LDTs)的形式開(kāi)展檢測(cè)服務(wù)。從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，多目標(biāo)基因panel(幾十上百個(gè)基因或靶點(diǎn))高通量檢測(cè)試劑盒基本沒(méi)有獲批的可能，因?yàn)槲稽c(diǎn)突變率很低，很難找到足夠的病人開(kāi)展臨床試驗(yàn)，并且檢測(cè)結(jié)果也無(wú)法去驗(yàn)證，所以這類試劑盒只能以LTDs的形式在臨檢實(shí)驗(yàn)室使用，無(wú)法外售；而少量目標(biāo)基因(數(shù)個(gè)基因，少量突變位點(diǎn))的檢測(cè)試劑盒可能會(huì)被CFDA審批，但是從檢測(cè)成本來(lái)說(shuō)，少量目標(biāo)基因的檢測(cè)成本不會(huì)比多目標(biāo)基因檢測(cè)低，所以終端價(jià)格相差不大，當(dāng)與多目標(biāo)基因panel一起進(jìn)行市場(chǎng)推廣的時(shí)候，并不具有優(yōu)勢(shì)。
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