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　　2016年4月27日，由清科集團和投資界主辦“2016中國醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)投資峰會”在上海外灘茂悅酒店舉行。中國每年近80億人次的門診量，催生出一個3萬億的醫(yī)療服務市場；隨著醫(yī)療改革逐步涉入深水區(qū)，醫(yī)療健康市場釋放更多紅利；移動醫(yī)療、醫(yī)療服務、生物技術、精準醫(yī)療等細分領域衍生出無數(shù)投資機遇，這一市場在2020年將增長到6萬億。

　　在峰會上，華大股份研發(fā)中心副總監(jiān)、BGI Anline&大數(shù)據(jù)專項負責人金鑫進行了關于“基于大數(shù)據(jù)的精準醫(yī)療”的主題分享，他提到：

　　1.生命其實是數(shù)字化的。大家知道基因是ATCI，IT是0001，它們天生都有互通。DNA的每一步都是大數(shù)據(jù)，基因檢測與生命健康的密切關聯(lián)。

　　2.華大基因數(shù)據(jù)檢測已經(jīng)有一百萬人的數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)庫里面，針對基因的數(shù)據(jù)本身，尤其對于基因本身的靶點藥物，或者是跟基因相關的篩查、診療方案，華大基因針對不同人群的差異嘗試做不同維度的檢測。

　　3.在疾病基因數(shù)據(jù)的檢測和實踐方面，華大正在進行有關于腫瘤、乳腺癌等方面的嘗試，并逐漸完善精準的數(shù)據(jù)庫來匹配對遺傳病相關進行精準檢測。

　　以下為演講實錄：

　　大家現(xiàn)在都看到的廣告牌或者是會議的主題牌，都附有彩色的、螺旋狀的圖案。它是什么呢？它就是DNA的雙螺旋結構，DNA是生命的載體并且和醫(yī)療有密切的關系。今天我?guī)淼念}目稍微進行了一些改動，是基于大數(shù)據(jù)的基因檢測。

　　生命其實是數(shù)字化的

　　首先，基因這件事情是怎么開始的？中國上個世紀作為發(fā)展中國家參與到人類基因組計劃而成立，整個是耗費13年，花費了36億美金，這個是產(chǎn)業(yè)的開始。我們要講跟基因有關的事情，而生命其實是數(shù)字化的。大家知道基因是ATCI，IT是0001，它們天生都有互通。從整個基因大數(shù)據(jù)目前的國際上的生態(tài)和形態(tài)去看，目前通過人工智能來識別基因的數(shù)據(jù)還很遙遠，所以各個國家提出了大型的基因組計劃，在今年3月8號中國科技部也發(fā)布了我國的基因醫(yī)療的規(guī)劃。關于DNA，它每一步都是大數(shù)據(jù)，我們現(xiàn)在才找到了DNA里面很少的一部分，還有很多的東西需要后續(xù)挖掘。

　　基因檢測與生命健康的密切關聯(lián)

　　現(xiàn)在DNA究竟可以做什么呢？跟我們的健康有什么關系呢？生命的源泉，從一對男女開始。要孕育一個健康的生命，要有健康的基因。比如檢查基因，保證生出來的孩子是健康的。現(xiàn)在的工作壓力大、環(huán)境污染等等，會帶來不育的問題。我們用基因基礎可以讓他們選擇更好的胚胎來孕育。這里有很多的反復流產(chǎn)的案例，最后導致不育的情況，這個很多也是跟基因有關系的。當然基因不是萬能的，它跟環(huán)境之間有個很好的互動作用。如果前面都是順利的，到了育這一塊，我們做的一個一個最大的檢測，這個檢測號稱是所有做基因檢測公司的主營業(yè)務，就是利用NIPT做檢測，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。接下來還有很多檢測，包括新生兒基因代謝物檢測，一出生五到十分鐘就可以檢測了，就跟一出生就把他體表數(shù)據(jù)記錄起來一樣。隨著這個孩子長大了，到了他孕育的時候，又將重復這個過程。然而這個其實還沒有完，人在生老病死當中，腫瘤是我們最大的挑戰(zhàn)，和基因也有很大關系。

　　華大基因數(shù)據(jù)檢測戰(zhàn)略布局

　　這里跟大家分享基因檢測這件事情并不是離大家很遠。就華大而言，我們已經(jīng)做到了全球百萬例。第一例是2011年，到了今年3月我們已經(jīng)做到一百萬，我們希望三年內(nèi)做到一千萬。其實就目前來說，我們自己已經(jīng)有一百萬人的數(shù)據(jù)在我們的數(shù)據(jù)庫里面了。這個數(shù)據(jù)對于我們來說可以做什么事情呢？或者它有什么特點呢？在世界上有三個公司可以宣布自己有百萬人的基因數(shù)據(jù)，其中有一家就是華大，23andMe，他們做到了120萬。我們整個所有檢測到的樣本在全國的分布是一張熱圖，顏色深的地區(qū)，表示這里檢測的人多?？赡芨鱾€國家的醫(yī)療相關的治療技術、藥物完全可以通用的，我覺得這個說法在這里是有它的可靠性的。但是基因的數(shù)據(jù)本身，尤其對于基因本身的靶點藥物，或者是跟基因相關的篩查、診療方案，不同人群會有很大的差異。比如中國北方的漢族人跟中國的南方漢族人的基因舉例，大于中國南方的漢族人跟日本人的基因舉例。

　　目前，我們覆蓋了北方人群、覆蓋了56個民族。關于中國目前的運行年齡的分布，有兩個峰，第一個峰是正常的孕育年齡，第二個峰是35歲。我們檢測是唐氏，它35歲是高危發(fā)展時期。另外，華大檢測的是母親的血液，包含大量的母親的樣本，包含5%的胎兒樣本，這個有一半是父親給的。所以當我們抽查了母親的血液的時候，其實是查了三個人的基因樣本。我們這里的數(shù)據(jù)跟最大的基因組數(shù)據(jù)庫相要高一個數(shù)量級。有了這個數(shù)量級之后，我們可以用它和很多的疾病對照。我們還做了基因關聯(lián)情況的嘗試，位置越高，證明它關聯(lián)性越強。我們發(fā)現(xiàn)有個基因叫ACAN，這個基因跟人類的軟骨和中國人的身高都是密切相關的。

　　關于疾病的基因檢測

　　關于基因檢測疾病方面，基因的頻率的維度坐標軸是1/1000，這證明我們數(shù)據(jù)是非常好的對照。所有做遺傳疾病的專家，都夢寐以求有這么一個數(shù)據(jù)庫。我家是甘肅的，有高發(fā)糖尿病PKU，但是沒有人做過究竟哪個基因點導致了這個高發(fā)？我們有沒有辦法在懷孕前就干預它？

　　另外，這里有兩個基因，一個是地貧基因，一個是耳聾基因。我們看到這個耳聾基因的突變，在北方比較高，南方比較低。地貧是南方比較高，北方比較低。這個是有它歷史形成的原因的。這些結果，需要精準的數(shù)據(jù)庫來匹配對遺傳病相關進行精準的檢測。

　　還有一個疾病，乳腺癌。在白人的數(shù)據(jù)庫頻率方面，突變的位置很高，但是中國人比他們高得多。

　　通過檢測可以發(fā)現(xiàn)血液里的腫瘤細胞。這主要是我們發(fā)現(xiàn)有一些孕婦染色體變來變?nèi)?，這個明顯是腫瘤的特性。然后我們跟上海、武漢、深圳的醫(yī)院追蹤，發(fā)現(xiàn)有胃癌、有生殖細胞癌，這個就是腫瘤的早篩。其實我們的血液里有各種病毒的、乙肝的、腫瘤的甚至還有HIV的細胞，我們可以把這些數(shù)據(jù)拿去跟疾控中心匹配。

　　一百萬的基因數(shù)據(jù)，大概0.5-1TP的數(shù)據(jù)，怎么傳，怎么使用，不是我們一家決定的。我們希望有更多的機構與我們合作。