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1、什么是基因？

基因就是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)。它遍布在人體中的每個(gè)細(xì)胞（除紅細(xì)胞外）中?；蚴莻鬟f生命的遺傳密碼和決定蛋白質(zhì)的合成?；蚴?ldquo;生命天書”，人類的活動(dòng)和行為、人類的健康和疾病都是由基因來操縱和調(diào)控,一切生命的生、老、病、死都是由基因決定的。

 

 

2、基因可以改變嗎？

基因的改變決定了生物的進(jìn)化。對(duì)每個(gè)人來講，基因在短短的幾十年中一般是不會(huì)改變的。人體大約有40—60萬億個(gè)細(xì)胞，每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因信息都是相同的，也就是說體內(nèi)到處都有基因的存在，我們不可能將每一個(gè)細(xì)胞都進(jìn)行基因改造，但基因的改變是肯定的，未來我們可以修復(fù)“缺陷基因”來改變身體狀況，甚至改變壽命和避免疾病的危害。

 

 

3、疾病基因檢測的原理是什么？

疾病易感性是指由遺傳決定的容易患某種或某類疾病的傾向性。具有疾病易感的人具有特定的遺傳特征，帶有某種或某類疾病的易感基因，通過與正常人的數(shù)據(jù)配對(duì)即可得出相應(yīng)的結(jié)論，從而可以預(yù)測患病的幾率和風(fēng)險(xiǎn)。

 

 

4、什么是基因檢測？

基因檢測就是提取被檢者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，根據(jù)不同的疾病易感基因和藥物不良反應(yīng)的不同要求，分別采用DNA測序或SNP基因分型技術(shù)共同完成檢測?；驒z測使人們能及時(shí)了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防疾病的發(fā)生。

 

 

5、為什么要做基因檢測？

基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體的與疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預(yù)測身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)；

基因檢測避免盲目補(bǔ)充保健品，給身體造成不必要的傷害；

基因檢測可以指導(dǎo)個(gè)性化用藥，有效避免臨床誤診；

基因檢測可以指導(dǎo)健康的生活方式，改善不良的生活環(huán)境和生活習(xí)慣； 基因檢測可以做到疾病的早知道、早預(yù)防、早治療，主動(dòng)把握健康。

 

 

6、基因檢測與疾病的關(guān)系？

一切疾病都與基因有關(guān)。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質(zhì)參與人的生長發(fā)育過程，在某些情況下基因發(fā)生了突變，就導(dǎo)致了人體機(jī)能的紊亂。如果和外界因素疊加，就會(huì)發(fā)生疾病。比如腫瘤、高血壓、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關(guān)系，加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。疾病方程式：疾病=內(nèi)因+外因。內(nèi)因（基因）和外因（環(huán)境）共同對(duì)疾病產(chǎn)生作用，通過對(duì)內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。

 

 

7、基因檢測與醫(yī)院檢查有什么區(qū)別？

普通體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行的檢查和診斷，從而確立疾病的治療方案。屬于臨床醫(yī)學(xué)的范疇。

疾病易感基因檢測是在健康的時(shí)候查出隱藏的“基因地雷”，告訴你未來可能發(fā)生的疾病的風(fēng)險(xiǎn)，目的是早知道、早預(yù)防，讓本來要生的疾病不發(fā)生、少發(fā)生或晚發(fā)生。屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。需要注意的是：基因檢測不等同于疾病診斷。檢測結(jié)果告訴你有高的患病風(fēng)險(xiǎn)，不等于已經(jīng)患病，或者將來一定會(huì)患這種疾病。它是用來幫助你如何調(diào)整誘導(dǎo)疾病發(fā)生的環(huán)境因素，從而達(dá)到延緩或者避免疾病發(fā)生的目的。因?yàn)橛泻芏嗉膊?，即使易感基因因素已?jīng)存在，但是沒有外因的誘導(dǎo)，沒有外界環(huán)境和遺傳背景的相互作用，疾病也不會(huì)馬上發(fā)生。

 

 

8、為什么有些疾病無法確診造成醫(yī)生誤診？

聯(lián)合國的調(diào)查報(bào)告稱全球有30％的病人死于醫(yī)生的誤診和濫用藥物所致。由于疾病的發(fā)展速度和出現(xiàn)種類很快，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能正確診斷所有的疾病。醫(yī)生是根據(jù)個(gè)人經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)療診斷儀器以及病人的臨床表現(xiàn)來診斷疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。隨著基因組醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展，大部分疾病都與個(gè)體遺傳和基因變異有關(guān)。從基因變異到發(fā)病要經(jīng)過數(shù)年甚至數(shù)十年的時(shí)間，在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是難以發(fā)現(xiàn)的。有些疾病即使有臨床表現(xiàn)，也無法確診，因?yàn)榕R床表現(xiàn)類似，造成醫(yī)生誤診。基因檢測就能夠在未發(fā)病時(shí)預(yù)測疾病傾向，提前做好預(yù)防治療工作。

 

 

9、基因檢測與個(gè)性化用藥有什么區(qū)別？

逢藥三分毒。用藥不當(dāng)會(huì)致新病、用藥不當(dāng)會(huì)致殘、用藥不當(dāng)會(huì)致死，所以用藥要因人而異。我國因藥物不良反應(yīng)住院的病人每年約250萬人,直接死亡約20萬人。造成藥物副作用其中一種原因是由于藥物本身在人體內(nèi)的停留時(shí)間太長（代謝過慢），從而對(duì)人體造成毒害。據(jù)統(tǒng)計(jì)，10－15％的中國人體內(nèi)的藥物代謝基因?yàn)槿醮x型，因而對(duì)特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝產(chǎn)物堆積，產(chǎn)生藥物性肝炎或藥物中毒等不良反應(yīng)。相同的藥物對(duì)不同的病人所產(chǎn)生的作用是不同的，有的醫(yī)生就采取試探性治療。用藥以及劑量很難做到個(gè)性化和針對(duì)性。通過藥物不良反應(yīng)基因檢測，就可對(duì)藥進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估、個(gè)性化選擇藥物和劑量、進(jìn)行個(gè)性化用藥指導(dǎo)等。

 

 

 

10、怎樣做基因檢測？

采集被檢測者的口腔黏膜樣品，對(duì)被檢測者細(xì)胞中的DNA相應(yīng)分子進(jìn)行檢測。

具體采集方法是：

（1）采集樣本前先用清水漱口兩次，去除口腔異物。

（2）撕開采樣拭子外包裝，采樣拭子棉頭擦拭一側(cè)口腔壁40以上。

（3）推動(dòng)采樣拭子抽拉管，將棉頭推入采樣離心管，請(qǐng)勿使保存液溢出，關(guān)上離心管蓋，完成一次采樣。

（4）重復(fù)上面步驟，采樣拭子棉頭擦拭另一側(cè)口腔壁40次以上，并將棉頭推入另一個(gè)采樣離心管，完成第二次采樣。

（5）在三天內(nèi)將樣品寄到實(shí)驗(yàn)室。

（6）在30個(gè)工作日左右出具個(gè)人檢測報(bào)告。

 

 

11、基因檢測能檢測出什么結(jié)果？

在人體未發(fā)病時(shí)通過對(duì)腫瘤、心腦血管、代謝等6大類72種疾病的易感基因檢測，進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及基因突變?cè)\斷，從而使被檢者能及時(shí)了解自己的基因信息，及早預(yù)防相關(guān)疾病的發(fā)生?，F(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)，即使身上攜帶有疾病易感基因，只要早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，就能避免或延緩疾病發(fā)生。所以發(fā)現(xiàn)易感基因不用緊張，因?yàn)閹缀跛腥硕加心撤N疾病的易感基因。

 

 

12、檢測結(jié)果能否作為疾病依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)？

檢測結(jié)果不能作為疾病依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)?；驒z測是預(yù)知你將會(huì)有什么疾病風(fēng)險(xiǎn)，并有針對(duì)性的進(jìn)行預(yù)防，從而阻止疾病的發(fā)生，達(dá)到健康的目的，是屬于預(yù)測醫(yī)學(xué)的范疇，而不是你已經(jīng)患了什么樣的疾病，要如何治療，后者是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。

 

 

13、所有的疾病都能查出來嗎？

目前有80多種我國患病比例最高，危害最大的的疾病和3000多種臨床常用的藥物不良反應(yīng)檢測。

 

 

14、兒童能否做基因檢測？

兒童和新生兒都可進(jìn)行基因檢測。不僅可以預(yù)防和避免家族遺傳帶給孩子的痛苦，而且可以在最早的時(shí)間確定孩子未來會(huì)有什么疾病隱患，從小及時(shí)、有針對(duì)性作好預(yù)防工作。

 

 

15.健康的人做檢測有意義嗎？所有的人都可以做檢測嗎？

 

一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時(shí)間。沒有疾病的發(fā)生只是臨床沒有發(fā)病而已，也許疾病正在體內(nèi)醞釀，所以基因檢測可以幫您更好的預(yù)測疾病、及早預(yù)防?；驒z測適用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人（檢測死去的人亦可為后代遺傳基因做參考）。

 

 

16、基因檢測能管幾年？幾年需要做一次？

一般來說是終身受用，因?yàn)槿说幕蚴桥c生俱來終身不變的。隨著基因研究的不斷發(fā)展，又會(huì)有其它疾病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，對(duì)目前檢測的種類還將不斷擴(kuò)充，以后可能會(huì)檢測數(shù)百種疾病以及更多類別。

 

 

17、中國基因產(chǎn)業(yè)的發(fā)展空間怎樣？

基因科學(xué)成果市場化在美國已經(jīng)很成熟了，美國每年有500萬人做基因檢測，約35億美金的市值。英國的超市已經(jīng)出現(xiàn)基因商品。具國際權(quán)威統(tǒng)計(jì)機(jī)構(gòu)數(shù)字顯示，到2010年，全球基因產(chǎn)業(yè)產(chǎn)值將突破4萬億美元。 中國是世界上人口最多的國家，基因資源最豐富，而中國的基因產(chǎn)業(yè)化才剛剛開始，科技部立項(xiàng)第一階段計(jì)劃3000萬人檢測。每年大約300萬人次,100億左右的市場容量。由于基因資源是國家的戰(zhàn)略資源，政府對(duì)基因工程高度重視，把基因資源當(dāng)作戰(zhàn)略性資源保護(hù)，列入國家重點(diǎn)項(xiàng)目（863計(jì)劃）。所以基因檢測在中國擁有潛力巨大的市場空間。 隨著基因研究的生命科學(xué)的發(fā)展成熟，基因研究將引發(fā)生化醫(yī)藥業(yè)的大革命并帶來巨大的商機(jī)?？梢灶A(yù)料，基因產(chǎn)業(yè)將成為未來的支柱產(chǎn)業(yè)之一。